《中华医学遗传学杂志》（CN：51-1374/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。

《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告

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年度被引次数报告 (学术成果产出及被引变化趋势)

• 一个中国人Liddle综合征家系的SCNN1G基因新突变及其临床特征

  目的分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及scNN1G的基因突变。方法收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系，抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增上皮细胞钠通道8亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子，产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示...

  作者：史瑾瑜; 陈香; 任艳; 龙洋; 田浩明 刊期： 2010年第02期

• 产前诊断绒毛培养染色体核型变异一例

  患者女，26岁，孕1产0，月经规律，孕14周在本院行超声检查示：宫内妊娠，颈项透明层厚度4．8mm，单腔心脏。我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病，建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析，患者知情同意后行经腹绒毛抽取。

  作者：眭建忠; 孙筱放; 范勇; 郑育红 刊期： 2010年第02期

• Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

  目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人，有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征，都出现了雄激素不敏感综合征...

  作者：杨娟; 张成; 胡朝晖; 詹益鑫; 操基清; 任惠 刊期： 2010年第02期

• 克氏综合征染色体异常一例

  患者 25岁，男，婚后两年不育来诊。身高1．66m，无胡须，也无明显喉结，颈短而偏粗，似轻度蹼颈状，表型似女性。外生殖器检查除睾丸较小（4mL）外，无明显异常，性生活可。精液分析，精子计数为零。Y染色体微缺失（AZF基因）检测结果正常。内分泌检查：

  作者：连伟光; 王俊霞; 张文昊; 谭凤钦 刊期： 2010年第02期

• 中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

  目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲S...

  作者：张晶晶; 包新华; 曹广娜; 姜胜玲; 朱兴旺; 卢红梅; 贾利芳; 潘虹; 吴希如 刊期： 2010年第02期